Материал: Ыявление причины

Гипо-(а)-липопротеинемии относятся к группе относительно редких аномалий спектра липопротеинов:1. A-β-липопротеинемия. В основе заболевания лежит аутосомно-доминантный дефект синтеза апопротеина В, что приводит к аномалии строения хиломикронов, снижению содержания или полному отсутствию в плазме ЛПОНП и ЛПНП. Клинические проявления связаны с нарушением всасывания в кишечнике жиров и углеводов, гемолитической анемией, дегенерацией бокового и заднего канатиков спинного мозга, пигментной ретинопатией. Нарушение всасывания жиров проявляется сразу после рождения плохим аппетитом, рвотой, обильными испражнениями, стеатореей, развитием гипотрофии. Примерно у трети больных развивается умственная отсталость. С возрастом усиливаются неврологические расстройства, появляются скелетные деформации, сердечные аритмии, ухудшается зрение. В патогенезе заболевания решающее значение имеет снижение содержания холестерина в клеточных мембранах и потеря жирорастворимых витаминов, особенно витамина Е, что ведет к утрате антиоксидантной защиты мембран.2. Танжерская (или тэнжирская) болезнь. В основе заболевания лежит аутосомнорецессивное нарушение синтеза апопротеина А, что, в свою очередь, нарушает продукцию ЛПВП. У больных нарушен транспорт эфиров холестерина, в результате эфиры захватываются макрофагами и откладываются в клетках ретикулоэндотелиальной системы селезенки, печени, лимфоидных органов. Выявляются лимфаденопатия, гепатоспленомегалия, неврологические нарушения - слабость, парестезии, снижение сухожильных рефлексов. Одним из ярких признаков заболевания является оранжевожелтый цвет увеличенных миндалин. Существуют и другие формы гиполипопротеинемий: церебросухожильный ксантоматоз (наследственный дефект синтеза желчных кислот из холестерина), болезнь Вальмана (аутосомнорецессивный дефицит холинэстеразы), гипо-a-липопротеинемия (генетически детерминированное нарушение продукции апопротеина А и С) и др. Большинство из них связано с наследственной патологией синтеза белковой части липопротеинов либо с нарушением метаболизма холестерина.Дислипидемия по механизму возникновения может быть первичной или вторичной. Первичная дислипидемия наследуется, а вторичная является приобретенным состоянием. При наследственном варианте заболевания определенные мутации гена могут вызывать перепроизводство или дефектное выведение триглицеридов, высокий уровень ЛПНП или недопроизводство/чрезмерное выведение ЛПВП.

Среди первичных дислипидемий выделяют следующие заболевания:

семейная комбинированная гиперлипидемия - это наиболее распространенная наследственная причина высокого содержания ЛПНП и триглицеридов; как правило, первые симптомы, указывающие на данную патологию, появляются в подростковом возрасте или в возрасте 20 лет; лица с данным заболеванием подвергаются более высокому риску ранней ИБС, которая может привести к сердечному приступу;
семейная гиперхолестеринемия и полигенная гиперхолестеринемия - оба заболевания характеризуются высоким уровнем общего холестерина (ОХС);
семейная гиперапобеталипопротеинемия - это заболевание связано с высоким уровнем аполипопротеина В – белка, который является частью ЛПНП.

В зависимости от типа жиров, уровень которых повышен, выделяют чистую, или изолированную, гиперхолестеринемию (повышение в крови холестерина в составе липопротеидов), чистую гипертриглицеридемию (повышение только ТГ) и смешанную, или комбинированную, гиперлипидемию (повышение в крови и холестерина, и триглицеридов).Также дислипидемии классифицируются по Фредриксону:

1 тип – наследственная гиперхиломикронемия: в крови повышены только хиломикроны, ТГ в норме или повышены; единственный тип дислипидемии, способность которого вызывать атеросклероз не доказана;
2а тип – наследственная, полигенная (обусловленная наследственными факторами и влиянием внешней среды) гиперхолестеринемия: в крови повышены ЛПНП, ТГ в норме;
2b тип – комбинированная гиперлипидемия: в крови повышены ОХС, ЛПНП, ЛПОНП и ТГ;
3 тип – наследственная дисбеталипопротеидемия: в крови повышены ЛППП, ТГ, ОХС;
4 тип – эндогенная гиперлипидемия: в крови повышены ЛПОНП, ОХС чаще в норме, ТГ повышены; часто такое состояние сопровождается инсулинорезистентностью (ИР), ожирением центрального типа и повышенным артериальным давлением;
5 тип – наследственная гипертриглицеридемия: в крови повышены ЛПОНП и ХМ, ОХС и ТГ; характерна низкая атерогенность; встречается редко.
Кроме этого, существует ещё ХС ЛПВП (гипоальфалипопротеидемия). Этот тип чаще наблюдается у мужчин и сопровождается поражением коронарных и церебральных сосудов с риском развития инфаркта или инсульта.
Также отдельно выделяют алиментарную дислипидемию, которая развивается при избыточном употреблении в пищу животных жиров.
Принято считать, что самой частой причиной вторичной дислипидемии у мужчин является злоупотребление алкоголем (вторичная ДЛП V типа), а у женщин – гипотиреоз (чаще ДЛП IIа и IIб типов).
Очень часто термин гиперлипидемия используется взаимозаменяемо с дислипидемией. Но это не совсем точно. Гиперлипидемия характеризуется высоким уровнем общего холестерина за счет повышения ЛПНП или триглицеридов. А при дислипидемии уровень общего холестерина может быть нормальным, но уровни его фракций будут измененными.

ДиагностикаДислипидемия – это исключительно лабораторный показатель, выявляемый при специальном анализе крови – липидограмме:

повышены ЛПНП;
повышены ТГ;
снижены ЛПВП;
высокий коэффициент атерогенности (развития атеросклероза);
общий холестерин чаще всего повышен, но может быть и в норме.
Лечение
При незначительном повышении "плохого" холестерина или ТГ можно добиться нормализации их уровней путем изменения образа жизни, отказа от вредных привычек, избавления от лишнего веса, правильным питанием, дозированными регулярными физическими нагрузками. Так, согласно заключению Американской ассоциации сердца, комплексные немедикаментозные мероприятия способны привести к снижению уровня ЛПНП на 15-25 мг/дл (0,4 - 0,65 ммоль/л). Если же в течение 8-12 недель эти методы малоэффективны, то добавляются лекарственные препараты. Лица с наибольшим риском развития ССЗ (ИБС, атеросклероз мозговых и периферических артерий, аневризма брюшного отдела аорты, СД) нуждаются в безотлагательном назначении гиполипидемической терапии.
В настоящее время для коррекции ДЛП используют ингибиторы ГМГ-КоА-редуктазы (статины), производные фиброевой кислоты (фибраты), никотиновую кислоту и ее современные лекарственные формы, секвентранты желчных кислот или анионообменные смолы, полиненасыщенные жирные кислоты (рыбий жир, омакор), ингибитор абсорбции ХС в кишечнике (эзетимиб).
Чаще всего рекомендуются статины (например, аторвастатин, симвастатин, флувастатин, церивастатин, розувастатин). Они помогают снизить уровень ЛПНП, препятствуя производству холестерина в печени, улучшают функцию эндотелия. Во время терапии необходимо контролировать липидные параметры, печеночные и мышечные ферменты (АЛТ, ACT, КФК) 1 раз в 3 месяца в течение первого года терапии, а в последующем не реже одного раза в 6 месяцев. В некоторых случаях вместо них или в дополнение к ним назначают другие препараты, например фибраты, омега-3-жирные кислоты.
Лечение дислипидемии должно всегда включать коррекцию основных проблем со здоровьем, которые повышают риск развития серьезных заболеваний, например высокое кровяное давление, сахарный диабет.
При недостаточной эффективности гиполипидемической лекарственной терапии могут использоваться инвазивные способы коррекции нарушений липидного обмена: плазмоферез и ЛПНПаферез.

43. Нарушение обмена белков. Причины, последствия для организма. Нарушение белковогосостава плазмы крови. Диспротеинемии. Виды. Последствия. Нарушения конечных этаповбелкового обмена.

Причины нарушения белкового состава плазмы крови. Нарушения конечных этапов белкового обмена.

ВИДЫ БЕЛКОВОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ1. Алиментарная (экзогенная, первичная):а) количественная;б) качественная.Развивается при:низкой биологической ценности пищевых белков, дефиците незаменимых аминокислот,голодании (полном, частичном)2. Эндогенная (вторичная):при нарушении расщепления белков в ЖКТ при нарушении всасывании белков,при изменении скорости поступления аминокислот в органы и ткани,при нарушении синтеза белковых структур,при нарушении межуточного обмена аминокислот,при нарушении скорости распада белка,при нарушении конечных этапов белкового обменаПРИЧИНЫ НАРУШЕНИЯ БИОСИНТЕЗА БЕЛКАI. Наследственные.II. Приобретенные. Патология белкового состава сыворотки крови связана с нарушением водного обмена и об-мена белков плазмы крови. Изменения белкового состава:1. Гипопротеинемии2. Гиперпротеинемии. 3.Дефектопротеинемии.Выделяют качественные и количественные нарушения биосинтеза белков.Качественных изменениях нр.:гемоглобинопатии. Гемоглобинопатиями называют аномалии синтеза гемоглобина человека(серповидно-клеточная анемия, талассемия).Особый интерес представляют количественные изменения-сдвиг соотношений отдельных фракций белков в сыворотке крови — диспротеинемии. Выделяют две формы диспротеинемий: гиперпротеинемия — увеличение содержания всех или отдельных видов белков и гипопротеинемия — уменьшение содержания всех или отдельных белков. Развитие диспротеинемий сопровождается серьезными сдвигами в гомеостазе организма (нарушением онкотического давления, водного обмена и т.д.).В сыворотке крови в патологических условиях могут появляться белки, в норме не встре-чающиеся. К ним относятся: парапротеины, пироглобулины, криоглобулины.Паропротеины — патологические моноклональные иммуноглобулины, отличающиеся от нормальных иммуноглобулинов по физико-химическим свойствам, антигенному строению, активности и ряду других признаков.Появление парапротеинов в крови наблюдается при парапротеинемических гемобластозах. Пироглобулины — глобулины, подвергающиеся коагуляции при нагревании до 56 С. Об-наруживаются при саркоидозе, сифилисе, СКВ.Криоглобулины — глобулины, которые осаждаются при охлаждении и вновь растворяют-ся при нагревании до 37 С. Выявляются при циррозах печени, аутоиммунных заболеваниях, идиопатической криоглобулинемии.

Источник: https://files.student-it.ru/previewfile/169184

Смотрите также:





Изложение содержания дела, по которому приняты судебные постановления
_1-тема-СтрМетал
_1966(~1
_files_materials_5053_prog.ntr
_Антонян Ю.М., Сексуальные преступления. Чикатило и другие
_РГР № 1 (2)