Материал: Все вопросы патан экзамен

хворий на сифіліс матері. Цей вид сифілісу підрозділяють на 3 форми: 1) сифіліс мертвонароджених недоношених плодів; 2) ранній природжений сифіліс новонароджених і

грудних дітей; 3) пізній природжений сифіліс дітей дошкільного та шкільного віку, а також дорослих. Один з них викликаються самої трепонемою, інші є результатом затримки або порушення

розвитку (дисплазії) органів під впливом збудника сифілісу.

При сифілісі мертвонароджених недоношених плодів смерть плоду зазвичай настає між VI і VII місячним місяцем в утробі матері. Це призводить до передчасних пологів

мацерированной плодом. Причиною смерті є токсична дія трепонеми.

Ранній вроджений сифіліс проявляється найчастіше протягом перших двох місяців

життя. При ньому уражаються нирки, легені, печінку, кістки, ЦНС. У шкірі з'являються сифіліди папулезного і пустулезного характеру. У легких розвивається інтерстиціальна

сифілітична пневмонія, яка веде до ущільнення тканини легені з розвитком в ньому склеротичних змін. На розрізі легені приймають білястий вид, що дало привід назвати це білою пневмонією. Ураження печінки має

характер інтерстиціального гепатиту з загибеллю гепатоцитів, проміжній з

круглоклітинною інфільтрацією, утворенням міліарний гумм і склерозом. На розрізі вона набуває коричневий колір ( «кремнієва печінка»). У кістках порушується процес попереднього звапнення епіфізарного хряща і новоутворення кісткової тканини; він

поєднується із запальними змінами в прилеглих до епіфізу відділах кістки і

сифілітичним ендопериваскулітом. Цей процес розвивається на межі діафізу і

нижнього епіфіза стегна, в ребрах і грудині і носить назву сифілітичного

остеохондріта. Межі кістки і хряща мають вигляд не рівною, а зазубрений лінії. В ЦНС виникають судинні запальні зміни, ураження як речовини мозку, так і мозкових оболонок - сифілітичний енцефаліт і менінгіт. При ранньому природженому сифілісі до описаних вище змін органів може приєднуватися висипання дрібних

вогнищ, що складаються з зазнала некрозу тканини органу і зруйнованих лейкоцитів; ці вогнища, що містять багато трепонем, називають міліарний гуммами. Пізній вроджений сифіліс характеризується деформацією зубів, в основі якої лежать гіпоплазія емалі і утворення півмісяцевої виїмки на обох верхніх центральних різцях

або ж на одному з них з подальшим викривленням. Зуби стають бочкоподібними: на рівні шийки зуб ширше, ніж на вільному краї; розміри зубів зменшені - зуби Гетчинсона. розвиваються паренхіматозний кератит, глухота, які в поєднанні зі зміненими зубами складають так звану тріаду Гетчинсона, характерну для пізнього вродженого сифілісу. Зміни в органах схожі з проявами набутого сифілісу третинного періоду. Відмінності стосуються вилочкової залози, в якій можуть зустрічатися порожнини, наповнен серозної рідиною з домішкою нейтрофілів і лімфоцитів. Порожнини оточені валом з епітеліоїдних клітин і носять назву абсцесів Дюбуа.

Плацента при сифілісі породіллі змінена: її маса збільшена (до 2250 г замість 600 г),

колір жовтувато-сірий, консистенція шкіряста. У ній виявляються набряк, клітинна інфільтрація, різка гіперплазія ворсин, іноді в них утворюються абсцесси; в стінках судин відзначаються запальні зміни.

Гонорея. Запальні зміни на початку проявляються в епітелії на місці проникнення гонокока і характеризуються виділенням ендотоксину, який складається з сироватки, лейкоцитів, злущеного епітелію, інколи виеликає утворення кіст та абсцесів. У хворих, що не лікуються запальний ексудат заміщується фібробластами, що супроводжується звуженням сечоводів.

Гонококи, що проникли в лімфатичні та кровоносні судини провокують розвиток пахових лімфаденітів, перианальних абсцесів, ураження різних органів.

Хламідіоз. Новонароджені можуть інфікуватися двома шляхами. Найчастіше інфікування відбувається інтранатально, тобто під час проходження через інфіковані родові шляхи матері хламідій. Другий шлях зараження плода - антенатальний (внутрішньоутробний). В цьому випадку інфекція протікає з важкими клінічними проявами, оскільки в запальний процес можуть бути залучені всі функціональні системи новонародженого. Розрізняють клінічні форми хламідіозу новонароджених: внутрішньоутробний сепсис, менінгоенцефаліт, внутрішньоутробна пневмонія, гастроентеропатія, синдром дихальних порушень, кон'юктивіт.

Трихомоніаз.

Агресивне середовище, яке формується в піхві вагітної жінки, хворої трихомоніазом, може «розплавляти» нижній полюс плодового міхура і приводити до вилиття навколоплідних вод, а в підсумку - до викидня або передчасних пологів. Самі трихомонади не проникають до плоду через плаценту, але можуть служити «транспортом», в якому хламідії, гонококи та інші інфекційні агенти швидко просуваються в порожнину матки. Це пов'язано зі здатністю трихомонади поглинати мікроорганізми, не вбиваючи їх. Усередині трихомонади мікроби захищені від антибіотиків, їх неможливо виявити при діагностиці. Часто після лікування трихомоніазу раптом виявляються давно проліковані або ніколи раніше не виявлені в даної жінки інфекції. Крім того, можливе інфікування дитини при проходженні родових шляхів, уражених трихомонадами.

392. Генетичні захворювання: менделевські хвороби, цитогенетичні, ураження з мультифакторіальним та некласичними успадкуваннями.

Мультифакторіальні захворювання

До цієї групи належить більшість спадкових захворювань, причиною яких є мутації кількох чи багатьох генів:

• хвороби серцево-судинної системи: гіпертензія, ревматизм, атеросклероз, облітеруючий ендартеріїт;

• психічні хвороби: шизофренія, сенільні психози, маніакально-депресивний психоз, неідентифікована олігофренія;

• нервові хвороби: епілепсія (деякі форми), паркінсонізм, міастенія, мігрень;

• хвороби органів травлення: анемія, виразкова хвороба, цироз печінки (деякі форми), хронічний коліт;

• порушення обміну речовин та ендокринні хвороби: подагра, цукровий діабет (деякі форми), токсичний і вузловий зоб, зоб Хашімото, мікседема (деякі форми);

• аномалії розвитку: аненцефалія, спинномозкова кила, гідроцефалія, природжений вивих стегна, кінська стопа, клишоногість, природжений пілоростеноз, хвороба Гіршпрунга;

• хвороби органів дихання: емфізема легень, пневмосклероз, бронхіальна астма;

• хвороба сечостатевої системи: родинний нефрит, полікістоз нирок;

• шкірні захворювання: псоріаз, екзема, нейродерміти;

• очні та вушні хвороби: глаукома, злоякісна міопія, косоокість, отосклероз;

• ураження скелета: сколіози, анкілозивний спондилоартрит;

• захворювання крові: перніціозна анемія, хвороба Верльгофа, справжня поліцитемія.

Спадкові хвороби з некласичним типом успадкування Серед них виокремлюють захворювання, пов'язані з особливостями батьківського походження мутацій: геномний імпринтинг, однобатьківську дисомію, хвороби експансії, соматичні рекомбінації тощо.

Хвороби імпринтингу: деякі гени, передані потомству, несуть специфічний "відбиток" статі одного з батьків, тобто певні гени батька та матері виявляються у нащадків по-різному. Це явище називають геномним імпринтингом (залишання сліду). Класичним прикладом хвороб імпринтингу є спадкові синдроми Прадера — Віллі та Ангельмана, основними клінічними проявами яких є розумова відсталість різного ступеня тяжкості у поєднанні з глибокими неврологічними розладами.

Синдром Прадера — Віллі розвивається, коли дитина успадковує делецію від батька, а причиною синдрому Ангельмана стає така сама делеція, одержана від матері. Отже, виникнення цих двох спадкових синдромів, що клінічно розрізняються, визначається тим, від кого з батьків було отримано хромосомне ушкодження.

Синдром Прадера — Віллі. Основними клінічними проявами хвороби є низький тонус м'язів, недорозвиненість статевих органів, ожиріння, розумова відсталість, зменшені розміри кистей і стоп, а також множинні вади розвитку частин тіла.

Нездужання починає проявлятися з перших днів життя дитини проблемами з годуванням через слабкість смоктального та ковтального рефлексів. Тримати голову хворе немовля починає після шести місяців, сидіти — після року, а ходити — на третьому-четвертому році життя. По досягненні півтора-двох років м'язовий тонус міцніє, розвивається відчуття постійного голоду — хворий може їсти практично безперервно, внаслідок чого швидко розвивається тяжке ожиріння. Серед вад морфогенезу часто спостерігається видовжена голова, збільшена відстань між симетричними органами, епікант, мигдалеподібний розріз очей, "риб'ячий" рот.

Синдром Ангельмана.

Початкова назва цієї хвороби — синдром "щасливої ляльки" — виникла через характерні клінічні прояви: напади неконтрольованого сміху, різкі судомні рухи рук, незвичайну ходу, плескання долонями і специфічний вираз обличчя. До основних клінічних проявів синдрому Ангельмана належать також затримка розумового та фізичного розвитку (мала голова, пласка потилиця, велика нижня щелепа, надто широкий рот, рідкі зуби, часте висовування язика, недостатня пігментація шкірних покривів та волосся.

Хвороби експансії- різке збільшення кількості копій певних ділянок молекули ДНК (повтори) в наступних поколіннях родоводу в генетиці називають експансією. До хвороб експансії належать синдром Мартіна — Белла, хорея Гентингтона, міотонічна дистрофія та ін.

Синдром Мартіна — Белла. Ламкість Х-хромосоми спричинена значним збільшенням в її молекулі ДНК кількості триплетних повторів ЦГГ. У здорових людей число цих повторів коливається від 5 до 50, а їх збільшення понад 200 призводить до пошкодження Х-хромосоми та розвитку захворювання. Експансія тринуклеотидних повторів відбувається під час овогенезу, тому розвиток хвороби можливий лише при передаванні аномального гена від матері. Ця патологія успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом і трапляється переважно у хлопчиків, хоча виявляється також у третини жінок — носіїв аномального гена.

Зовнішніми ознаками хвороби є видовжена голова, великі відстовбурчені вушні раковини, виступаючий лоб, великий ніс, товсті губи, масивне підборіддя, збільшені яєчка, кисті та стопи.

Источник: https://tut-files.ru/previewfile/127073

Смотрите также:

Бюрократия в России
Диагностика осознаваемости научно-педагогического коллектива на основе анализа результатов исследовательской деятельности
Духовный опыт человека в выборе жизненного пути
Кадастровые работы при перераспределении земельного участка на примере земельного участка в городе Вологда
Линейная сигнализация по 2ВСК цифровых систем передачи
Ответы к экзамену (Операционные системы)
Преступное сообщество (преступная организация) и ответственность их участников по российскому уголовному праву
Пробелы уголовного закона не могут компенсироваться нарушением правил квалификации
Пушкин А.С.. Бал Баратынского
Развитие электронных денег и проблемы их интерпретации